Mit Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft sind bereits alle Organe des ungeborenen Kindes angelegt (Organogenese). Teilweise sind sie noch zu klein, um überhaupt oder im Detail sonographisch dargestellt zu werden. Andere Organe sind zwar angelegt, entwickeln sich aber im weiteren Verlauf der Schwangerschaft ständig weiter. Gleichwohl kann auch schon um die 13. SSW herum ein guter Eindruck von der Organ- und Köperentwicklung (Kopf, Gesicht, Extremitäten, Bauchdecke, Rücken, Herz, Blase, Nackenfalte) ihres Kindes gewonnen werden. Vor allem schwere Fehlbildungen können so schon früh in der Schwangerschaft entdeckt werden. Eine eventuell notwendige weitere Diagnostik (zum Beispiel durch eine Mutterkuchenpunktion) und eine tiefgreifende Betreuung der werdenden Mutter/des ungeborenen Kindes kann so bereits zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft eingeleitet werden. Eine unauffällige „frühe Organdiagnostik“ sollte die Voraussetzung für die Durchführung eines NIPT sein und ist die Grundlage für das Ersttrimesterscreening.

Da nicht jede Fehlbildung mit der gleichen Genauigkeit zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft erkannt werden kann, kann diese Untersuchung die weiterführende Organdiagnostik im zweiten Drittel der Schwangerschaft nicht ersetzten. In sehr seltenen Fällen kann es auch sein, dass in der Untersuchung etwas auffällt, dessen Bedeutung für das Kind noch nicht eingeschätzt werden kann. Dann müsste eine erneute Untersuchung mit einem gewissen zeitlichen Abstand durchgeführt werden.

Neben organischen Fehlbildungen, welche mitunter schon in frühen Stadien der Schwangerschaft festgestellt werden können, zeigen viele, auch körperlich unauffällig erscheinende Kinder mit Chromosomenstörungen (insbesondere mit Down-Syndrom) im Ultraschall besondere Merkmale (sog. Marker: Nackentransparenz, Blutfluss über der Trikuspidalklappe, Blutfluss im Duktus venosus, Verknöcherung des Nasenknochens). Diese geben uns die Möglichkeit, anhand des Erscheinungsbildes des Kindes eine individuelle Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen der drei häufigsten Chromosomenstörungen des Menschen (Trisomie 13, 18 und 21) zu berechnen. Im Zeitraum 11+0 bis 13+6 SSW kann ein ETS nach FMF London durchgeführt werden (bei uns bevorzugt 12+0 bis 13+2 SSW). Hier wird zusätzlich zur frühen Organdiagnostik mit Hilfe im Ultraschall messbarer kindlicher Marker in Kombination mit einer Blutuntersuchung (PAPP-A, freies ßHCG), dem mütterlichen Alter (aufgrund des altersbedingten Hintergrundrisikos) und der Länge des Kindes (Scheitel-Steiß-Länge) das individuelle Risiko für die Trisomien 13, 18 und 21 berechnet. Da es sich bei dem Ergebnis um eine statistische Wahrscheinlichkeit handelt, bedeutet dieser Test keine definitive Diagnose. Die Risikoberechnung kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob sie weitere Untersuchungen (NIPT, Chromosomenanalyse mittels Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion) durchführen lassen möchten. Sollte bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko berechnet werden, empfehlen wir eine Chromosomenanalyse. Circa 93% der Kinder mit Trisomie 21 können auf diese Weise diagnostiziert werden. Ein NIPT ist bei einem hohen individuellen Risiko oder körperlichen Auffälligkeiten des Kindes nicht empfehlenswert.

Die Nackentransparenz (auch Nackenfalte genannt) stellt eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut des Nackens dar. Die Normwerte für die Nackentransparenz sind abhängig von der Größe des Kindes. Ein „dicker Nacken“ an sich ist keine Fehlbildung. Doch je ausgeprägter diese Flüsssigkeitsansammlung ist, desto wahrscheinlicher ist dies ein indirektes Zeichen für eine Chromosomenstörung oder andere Erkrankungen des Kindes, wie Herzfehler, Skelettfehlbildungen, Zwerchfellbruch mit Verschiebung der Organe, Stoffwechseldefekte und viele weitere Erkrankungsbilder. Kinder mit einer verbreiterten Nackentransparenz können auch vollkommen gesund sein, die Schwangerschaft verläuft dann normal.

Der Nasenknochen (auch Nasenbein genannt) ist ein Knochen des Gesichtsschädels. Das Fehlen dieses Knochens ist keine Fehlbildung und hat keinen Einfluss auf die Gesundheit ihres Kindes. Circa 1% der Menschen hat keinen oder nur einen schwach ausgebildeten Nasenknochen. Bei Menschen mit Chromosomenstörungen, insbesondere beim Down-Syndrom, ist dies deutlich häufiger der Fall. Somit kann ein nur schwach oder nicht ausgebildeter Nasenknochen ein indirektes Hinweiszeichen für das Vorliegen einer Erkrankung Ihres Kindes sein. Die Verknöcherung des Knochens kann sich durchaus im weiteren Verlauf der Schwangerschaft noch entwickeln. Eine im Ersttrimesterscreening durchgeführte Risikoberechnung verändert sich dadurch nicht.

Die Trikuspidalklappe ist die Klappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Kammer des Herzens. Bei der Untersuchung wird festgestellt, ob es über dieser Klappe zu einem Rückfluss kommt. Dies ist kein Herzfehler und mit zunehmender Herzleistung im weiteren Schwangerschaftsverlauf „verwächst“ sich dieser in den meisten Fällen. Ein Rückfluss über der Trikuspidalklappe geht statistisch mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung und/oder Herzfehlern einher. Kinder mit einem solchen Rückfluss können aber auch vollkommen gesund sein.

Der Duktus venosus ist eines der vorgeburtlichen kindlichen Gefäße, welches als Kurzschlussverbindung zwischen der Nabelvene, welches das sauerstoffreiche Blut vom Mutterkuchen zum Kind transportiert, und dem Herzen dient. Da dieses Gefäß direkt vor dem kindlichen Herzen liegt, dient der Blutfluss der Beurteilung der kindlichen Herzfunktion. Bei der Messung wird darauf geachtet, ob auch am Ende des Herzzyklus ausreichend Blut „vorwärts“ strömt. Ist dies nicht der Fall, kann dies ein Hinweiszeichen auf eine Chromosomenstörung und/oder einen Herzfehler sein. Auch diese Auffälligkeit stellt an sich keine Fehlbildung dar und „verwächst“ sich aufgrund der zunehmenden Herzleistung des Kindes in den allermeisten Fällen. Auch Kinder mit einem auffälligen Blutflussprofil im Duktus venosus sind häufig vollkommen gesund.

Da die Messung von Trikuspidalklappe und Duktus venosus einer genauen Einstellung der Strukturen im richtigen Winkel bedürfen, kann es in seltenen Fällen sein, dass diese Marker nicht zu Berechnung des individuellen Risikos hinzugezogen werden können.

Bei der Blutuntersuchung (Biochemie) werden ein Schwangerschaftshormon (freies ßHCG) und ein Protein (PAPP-A), welche vom Mutterkuchen gebildet werden, aus dem mütterlichen Blut gemessen. Die Normwerte sind abhängig von der Schwangerschaftswoche und der Größe des Kindes. Die Höhe der Werte und das Verhältnis der Konzentrationen dieser beiden Stoffe fließen in die Berechnung des individuellen Risikos mit ein. Die Werte unabhängig von den kindlichen Maßen haben keine Aussagekraft. Die Einzelwerte an sich können in nur sehr seltenen Fällen unabhängig von der Risikoberechnung ein Hinweis auf anderweitige Erkrankungen sein.

Der NIPT (Abkürzung für Nicht Invasiver Pränatal-Test) bietet die Möglichkeit anhand von sich in mütterlichen  Blutkreislauf befindlichen kindlichen Erbgutes die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines Down-Syndroms und der beiden anderen häufigsten Chromosomenstörugen (Trisomie 13,18) durch eine Blutentnahme bei der Mutter ziemlich genau zu bestimmen. Da beim Ungeborenen auch Störungen jenseits der häufigsten Chromosomenstörungen vorkommen können, ist die Voraussetzung für diesen Test immer eine unauffällige Organdiagnostik. Ein NIPT ist bei einem auffälligen Ersttrimesterscreening oder einer auffälligen Organdiagnostik  nicht empfehlenswert, da er nicht gleichwertig zu einer Chromosomenanalyse aus Mutterkuchen oder Fruchtwasser ist und eine endgültige Diagnose somit unnötig verzögert wird. („Die Fokussierung des Screenings auf Trisomien birgt die Gefahr, dass das Screening auf andere genetische Anomalien, anatomische Fehlbildungen und/oder fetomaternale Störungen vernachlässigt wird. Risiken dieser Art überwiegen das Risiko einer Trisomie bei weitem, besonders bei jüngeren Schwangeren“-Stellungnahme der DEGUM 2016). Der NIPT hat, wenn er unauffällig ist, eine sehr gute Aussagekraft dafür, dass die untersuchte Chromosomenstörung bei Ihrem Kind tatsächlich nicht vorliegt (>99%). Diese Aussagekraft bei unauffälligem NIPT für das Nicht-Vorliegen eines Down-Syndroms ist höher als die der Nackentransparenzmessung und/oder des Ersttrimesterscreenings. Ist ein Test jedoch auffällig, sollte er wegen der Möglichkeit, dass dieser fälschlicherweise (sog. falsch-positiv-Rate) auffällig ist, stets durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden. Je jünger die werdende Mutter ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass ein auffälliger Test falsch liegt (Quelle: FRAUENARZT, Ausgabe 1/21: A. Scharf et al. Seite 9-17). Glücklicherweise sind die meisten NIPTs unauffällig, so dass Ihnen dadurch Ängste genommen werden können.

Neben den drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18 und 21) gibt es bei allen Anbietern die Möglichkeit, darüber hinaus Chromosomenstörungen mit dem NIPT abklären zu lassen. Dies wird, da die Aussagekraft schlechter ist als bei den drei häufigsten Chromosomenstörungen, von den Fachgesellschaften nicht empfohlen.

Wir bieten in unserer Praxis den
VERACITY NIPT – Nicht-invasiver Pränataltest (veracity-nipt.de) an, welcher in Deutschland durchgeführt und befundet wird. Vor der Durchführung eines NIPTs werden wir in einem persönlichen Gespräch mit Ihnen über die Vor- und Nachteile, Möglichkeiten, Grenzen und mögliche Konsequenzen des Testes sprechen.

Bei diesem Screening wird mit Hilfe einer Software der FMF London anhand mütterlicher und kindlicher Werte (kindliche Scheitelsteißlänge, Blutdruck, Blutuntersuchung, Vorliegen von Risikofaktoren) errechnet, ob Sie ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Störung der Mutterkuchenfunktion haben. Diese führen wir üblicherweise zusammen mit einer frühen Organdiagnostik bzw. eines Ersttrimesterscreenings durch. Auch wenn man den Mechanismus und das Zusammenspiel von Mutter, Kind und Mutterkuchen und die Auswirkungen auf den Verlauf der Schwangerschaft bisher nicht in Gänze klären konnte, so scheint eine Störung der Einnistung von Mutterkuchenzellen in die Gebärmutter eine der Hauptursachen für eine Störung der späteren Funktion zu sein. Dies erhöht das Risiko im Laufe der Schwangerschaft (jenseits der 20. SSW) Komplikationen zu entwickeln. Diese möglichen Schwangerschaftskomplikationen sind alle Erkrankungen, welche sich unter dem Begriff „Hypertensive Erkrankungen in der Schwangerschaft“ zusammenfassen lassen (Bluthochdruck, vermehrte Eiweißausscheidung über den Urin in der Schwangerschaft, Präeklampsie, HELLP-Syndrom, Eklampsie- siehe auch Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen: Diagnostik und Therapie (awmf.org). Das Präeklampsiescreening eignet sich gut für eine Risikoabschätzung dieser Komplikationen in den frühen Schwangerschaftswochen. Bezüglich des Auftretens in der weit fortgeschrittenen Schwangerschaft ist sich dieses Screening nicht aussagekräftig.

Eine Präeklampsie ist definiert als die Entwicklung eines Bluthochdrucks zusammen mit einer übermäßigen Eiweißausscheidung über den Urin (der Grund, warum in der Schwangerschaftsvorsorge stets der Blutdruck gemessen und der Urin auf Eiweißausscheidung hin kontrolliert wird). Sonderfälle der Präeklampsie sind das HELLP-Syndrom (bei dem auch die Leberfunktion und die Blutgerinnung gestört werden) und die Eklampsie (welche mit Krampfanfällen einhergeht). Zudem kann sich eine Störung des kindlichen Wachstums zeigen, welches mit der Geburt eines kleinen Kindes (Wachstumsrestriktion) einhergeht. 3-7% der schwangeren Frauen sind betroffen. Diese Schwangerschaftskomplikationen können unterschiedlich schwer ausfallen. Wenn eine Präeklampsie oder Wachstumsverzögerung mild verläuft, kann die Schwangerschaft unter strenger Beobachtung weitergeführt werden. Je nach Symptomatik und Fortschritt der Schwangerschaft muss entbunden werden, um schwere Komplikationen für Mutter und Kind abzuwenden. Denn die Geburt des Kindes ist die einzige Therapie dieser Erkrankung. Ist dies gegen Ende der Schwangerschaft, was zum Glück der häufigste Fall ist, notwendig, hat die Entbindung kaum oder keine Folgen für das Kind. In seltenen schweren Fällen kann eine Entbindung jedoch in frühen Schwangerschaftswochen notwendig sein. Je früher ein Kind geboren wird, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass durch die Frühgeburtlichkeit auch längerfristige oder lebenslange Probleme für das Kind entstehen.

Ist das Präeklampsiescreening auffällig, kann das Risiko einer Frühgeburtlichkeit wegen Präeklampsie und/oder Wachstumsrestriktion mit der einfachen Maßnahme der täglichen Einnahme von ASS (Acetylsalicylsäure) in einer niedrigen Dosierung deutlich gesenkt werden. Die Gabe von ASS 150mg/Tag vor der spätestens 16+0 SSW bis zur 36+0 SSW wird Frauen mit einem Risiko aufgrund ihrer Vorgeschichte oder mit einem auffälligen Präeklampsiescreening empfohlen. Die ASS-Gabe zur Vorbeugung einer Präeklampsie ist ein sog. off-label-use (Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen: Diagnostik und Therapie (awmf.org).

Die sogenannte falsch-positiv-Rate dieses Screenings (Anteil derer, die ein erhöhtes Risiko mitgeteilt bekommen, ohne dass sich später eine entsprechende Komplikation entwickelt) beträgt laut FMF London 10%. Da ASS in niedriger Dosis sehr gut vertragen wird (Embryotox – Arzneimittelsicherheit in Schwangerschaft und Stillzeit: Arzneimittel), kann allen Frauen mit erhöhtem Risiko ohne Bedenken zu dieser vorsorglichen Therapie geraten werden.

Diese Untersuchung ist Teil der speziellen pränatalen Diagnostik und umfangreicher als die regulären Untersuchungen, die die Mutterschaftsrichtlinien (Richtlinien (g-ba.de)) für diesen Zeitraum vorsehen. Bei einem erhöhten Risiko für eine Erkrankung des Kindes (z.B. aufgrund dem mütterlichem Alter, Vorerkrankungen der Mutter, Fehlbildungen in der Familie, Unklarheiten im Basisultraschall) werden die Kosten üblicherweise von den Krankenkassen übernommen. Ihre betreuende Frauenärztin/Ihr betreuender Frauenarzt stellt die Notwendigkeit fest und gibt Ihnen eine entsprechende Überweisung. Die vorgegebenen Schwangerschaftswochen stellen den optimalen Zeitpunkt für diese Untersuchung dar. In besonderen Situationen kann diese natürlich auch vorher oder im späteren Schwangerschaftsverlauf durchgeführt werden. Die Aussagekraft kann dann allerdings verringert sein. Ziel der Untersuchung ist es, Informationen über die Schwangerschaft und den Zustand Ihres ungeborenen Kindes zu erhalten. Sie umfasst neben der Beurteilung des kindlichen Wachstums die Darstellung und Beurteilung der einsehbaren Organe inklusive des Skeletts und eine detaillierte Echokardiographie (Untersuchung des kindlichen Herzens) hinsichtlich der korrekten Ausbildung und zeitgerechten Entwicklung. Ebenso erfolgt die Beurteilung der Fruchtwassermenge und der Lage der Plazenta. Allerdings kann kein auch noch so ausführlicher Ultraschall jemals alle körperlichen Erkrankungen oder Chromosomenstörungen aufdecken. Denn nicht alle Fehlbildungen kann man mit der gleichen Genauigkeit bzw. zum selben Zeitpunkt feststellen. Auch die Funktion der meisten Organe lässt sich nicht beurteilen. Sollten sich, was zum Glück sehr selten der Fall ist, Auffälligkeiten bei Ihrem Kind zeigen, werden wir mit Ihnen weitere Möglichkeiten der weiteren Diagnostik besprechen und eine tiefgreifende Betreuung von Ihnen und ihrem Kind einleiten.

Im Schwangerschaftsverlauf kann es zu Situationen kommen, in denen der Zustand des Kindes kontrolliert werden sollte (zum Beispiel bei V.a. auf mangelndes Wachstum, Bluthochdruck der Mutter, Blutgruppenunverträglichkeit, Infektion mit bestimmten Erregern der Mutter, Erkrankung des Kindes, Mehrlingsschwangerschaften). Die Kontrolle der Blutflüsse gibt die Möglichkeit, die Funktion des kindlichen Kreislaufs zu überwachen und gegebenenfalls weitere Maßnahmen einzuleiten. Die Doppleruntersuchung ist immer Teil der weiterführenden Organdiagnostik und kann je nach weiterem Schwangerschaftsverlauf zu jedem Zeitpunkt der zweiten Schwangerschaftshälfte durch Ihre betreuende Frauenärztin/Ihren betreuenden Frauenarzt veranlasst werden.

Die dreidimensionale Darstellung des Feten (4D im bewegten Bild) kann neben der für die werdenden Eltern faszinierenden Darstellung des Ungeborenen ein hilfreiches Mittel sein, um Strukturen (z.B. Herz, Gehirn) und Oberflächen (Gesicht, Rücken, Hände und Füße) des Kindes anders darzustellen. Dies ist eine zusätzliche diagnostische Hilfe. Wir nutzen diese Technik für den zusätzlichen diagnostischen Wert und wenn die Untersuchungsbedingungen dies erlauben.